Vilka-Hiršhorna sindroms

Definīcija - kas ir Vilka-Hiršhorna sindroms?

Vilka-Hiršhorna sindroms raksturo dažādu malformāciju kompleksu, ko izraisa izmaiņas hromosomās (Hromosomu aberācija) rodas. Pirmām kārtām kroplības ietver izmaiņas galvas, smadzenēs un sirdī.

Vilka-Hiršhorna sindroms rodas apmēram 1 no 50 000 bērniem. Tas skar meitenes biežāk nekā zēni (2: 1). Apmēram trešdaļa cietušo mirst pirmā dzīves gada laikā.

galvenais cēlonis

Vilka-Hiršhorna sindroma iemesls ir 4. hromosomas gabala trūkums. Jo lielāks trūkstošais gabals, jo smagāka ir slimības smaguma pakāpe. 90% gadījumu slimība rodas kā jauna mutācija, tāpēc tā netiek mantota no vecākiem.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Hromosomu aberācija - ko tas nozīmē?

diagnoze

Ja dažādu malformāciju mijiedarbības dēļ ir aizdomas par Vilka-Hiršhorna sindromu, tiek veikts ģenētiskais tests. Šeit var noteikt mutāciju vai trūkstošo 4. hromosomas daļu.

No šiem simptomiem es atpazīstu Volfa-Hiršhorna sindromu

Volf-Hiršhorna sindromā ir zināmi vairāki simptomi un kroplības, kas var, bet ne visi, rasties.
Jau dzimšanas laikā ir pamanāms mazs dzimšanas svars un augums, un izaugsme tiek kavēta arī nākamajos mēnešos un gados. Skartās personas ir garīgi invalīdi un ir īpaši pakļauti infekcijām, īpaši augšējo elpošanas ceļu slimībām.
Galvas un sejas apvidū var rasties šādas kroplības vai izmaiņas: garš galvaskauss, augsta piere, palielināts acu reljefs, izvirzītie acs āboli, nobrāzošie plakstiņi un īss kakls.
Ausu rajonā var pamanīt dziļi iesakņojušās ausis, kā arī dzirdes zudumu vai pat kurlumu. Acīs var būt glaukoma, katarakta, astigmatisms vai šķībs.
Bērniem ar Vilka-Hiršhorna sindromu biežāk ir lūpu un aukslēju šķeltne.

Pazīmes smadzenēs ir: smadzenīšu nepietiekama attīstība, epilepsija un kustību traucējumi, ko izraisa smadzeņu bojājumi.
Sirdī var rasties sirds vārstuļu defekti, sirds aritmijas, kā arī priekškambaru starpsienas defekti. Turklāt var rasties iekšējo orgānu, piemēram, nieru un dzimumorgānu, kroplības.
Uz rokām un kājām var būt dubultā lieli pirksti vai īkšķi, un pirksti un kāju pirksti ir gari un plāni.

Ārstēšana / terapija

Volf-Hiršhorna sindromu nevar izārstēt. Tīri simptomātiska terapija tiek veikta ar mērķi paaugstināt skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Tas ietver dažādas terapijas formas, piemēram, ergoterapiju, fizioterapiju, logopēdiju un dažu malformāciju ķirurģisku korekciju. Jāizmanto arī narkotiku ārstēšana epilepsijas ārstēšanai. Dažos gadījumos mākslīgo barošanu veic, izmantojot kuņģa cauruli, lai novērstu nepietiekamu svaru.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Zāles epilepsijas ārstēšanai

Ilgums / prognoze

Volf-Hiršhorna sindromu nevar izārstēt. Apmēram trešdaļa bērnu mirst pirmajā dzīves gadā. Tomēr skartie var izdzīvot līdz pilngadībai. Tomēr jūsu attīstība ir stipri ierobežota, un jūs nekad nevarat dzīvot patstāvīgu dzīvi