Stūra Vēbera sindroms

definīcija

Stūrga-Vēbera sindroms, kas pazīstams arī kā encefalotrigeminālā angiomatoze, ir hroniski progresējoša slimība no tā saucamās neirokutāno fakozatožu grupas.
Tā ir nervu sistēmas un ādas slimību grupa, kurai raksturīgas kroplības.

Sturge-Weber sindroma gadījumā attīstās angiomas (vācu: asins sūklis). Angiomas ir labdabīgi asinsvadu audzēji, kas var rasties sejā, uz smadzenēm un acs apvalka membrānā (koroīdā). Tas var novest pie turpmākām sekām, kuras izraisa masa acīs un uz smadzenēm.
Ārēji skartos pacientus uz sejas pamana vienpusēja uguns zīme (nevus flammeus). Šie vienpusējie, parasti dažāda lieluma tumši sarkani plankumi Stūre-Vēbera sindromā vienmēr ietver arī plakstiņu.

terapija

• Simptomātiska ārstēšana
• Kortizona terapija
• Pretkrampju līdzekļi
• operatīva ārstēšana
• Ārstēšana ar lāzeru

Stūra-Vēbera sindroms vēl nevar būt ārstniecisks (dziedināšana), kas jāārstē. Galvenā uzmanība tiek pievērsta pavadošo simptomu terapijai un regulārai medicīniskai kontrolei.

Lai nodrošinātu, ka bērna attīstība ir pēc iespējas sarežģītāka, īpaša uzmanība jāpievērš esošās epilepsijas slimības (īpaši Rietumu sindroma) atklāšanai un ārstēšanai. Ja aizdomas apstiprinās, tiek izmantota zāļu terapija Kortizons, kortizonu atbrīvojošas zāles vai Pretkrampju līdzekļi (Zāles pret krampjiem).

Ja cēloņsakarības var panākt ķirurģiski, var meklēt arī epilepsijas operācijas. Glaukomu lielā mērā var ārstēt ar intraokulāro spiedienu pazeminošām zālēm vai operāciju. Tomēr nervu šķiedras, kas jau ir zaudētas, nevar saglabāt.

Liesmas zīmi lielā mērā var noņemt, apstrādājot ar lāzeru, un tādējādi rodas tikai nelielas rētas. Tā kā psiholoģiskā spriedze bieži palielinās līdz ar Naevus flammeus ieteicama agrīna ārstēšana bērnībā, pirms laika gaitā zīme mainās.

Ja slimība ir izraisījusi neiroloģiskus vai kognitīvus (garīgus) zaudējumus, ir svarīgi garīgi un fiziski atbalstīt bērnus ar visiem iespējamiem līdzekļiem. Šim nolūkam var meklēt regulāru psihoterapiju, kā arī fizioterapiju un ergoterapiju. Ļoti svarīga ir arī viņu spēju līmenim atbilstoša skolas izglītība.

Dzīves ilgums

Dzīves ilgums nav obligāti jāierobežo ar Sturge-Weber sindromu.

Ja galvenokārt ugunsgrēka zīme ir slimības priekšplānā un nav izteiktu pavadošu simptomu, pacients gandrīz neatšķiras no veselīga cilvēka.

Acu slimības, kas saistītas ar sindromu, arī parasti nemaina dzīves ilgumu, pat ja tās izraisa aklumu. Īpaši tādās valstīs kā Vācija mūsdienās vairs nav problēmu dzīvot gandrīz neierobežotu dzīvi, kaut arī jūs to nevarat redzēt.

Paredzamo dzīves ilgumu galvenokārt ierobežo neiroloģiski traucējumi. Zibens Niks Salaam der 25% no visiem skartajiem bērniem (Rietumu sindroms) noved pie nāves trīs gadu vecumā neatkarīgi no tā, vai viņiem ir Sturge-Weber sindroms. Sliktas ārstējamības dēļ krampju sekas un nepietiekamā skartās puslodes piegāde ir ļoti dažādas.

Neskatoties uz simptomiem, viens bērns var iziet gandrīz normālu attīstību, bet otrs cieš no smagas invaliditātes. Apkopojot visus Stūra-Vēbera sindroma gadījumus, jāpieņem, ka dzīves ilgums samazinās. Tomēr katrs pacients ir jāskata individuāli.

Vienlaicīgi simptomi

• Acu slimības
• Uguns zīme uz sejas
• Neiroloģiski traucējumi
• epilepsija
• garīga invaliditāte
• Galvassāpes lēkmes

Skartos bērnus bieži cieš no pavadošajiem simptomiem, kurus izraisa labdabīgi asinsvadu audzēji. Šīs parādības ir sadalītas divās nometnēs: acu slimības un neiroloģiski traucējumi.

Smaga epilepsija var attīstīties zīdaiņa vecumā, un to bieži ir grūti ārstēt. Tā sauktais Zibens Niks Salaam der (arī: Rietumu sindroms) raksturo raksturīga konvulsīva aina un ir īpaši kaitīga jaunajām smadzenēm. Ja neārstē, krampji izraisa smagus smadzeņu bojājumus vai pat bērna nāvi.

Krampji un slikts asinsvadu stāvoklis smadzenēs (ko izraisa kalcificētas angiomas) noved pie nepietiekamas piegādes. Atkarībā no apjoma tas var izraisīt attīstības kavēšanos vai pat intelektuālo spēju traucējumus.

Ja pacienti jau ir nedaudz vecāki, viņi bieži apraksta atkārtotus, migrēnai līdzīgus galvassāpju uzbrukumus. Smadzeņu skartās puses (puslodes) audu bojājumi var izraisīt arī hemiparēzi. Tā kā ķermeņa labo pusi kontrolē kreisās smadzenes un otrādi, paralīze vienmēr ietekmē pretējo ķermeņa pusi. Ja tas notiek agrīnā slimības gaitā, tas var samazināt attiecīgo ekstremitāšu attīstību vai pat visa ķermeņa augšanu.

Acu simptomi

Vissvarīgākais pavadošais oftalmoloģiskais simptoms (Oftalmoloģija = Oftalmoloģija) ir glaukoma. Glaukoma ir pazīstama arī kā "glaukoma", un tā ietver visus acu nerva bojājumus, kas saistīti ar spiedienu. Var palielināt spiedienu acs iekšienē, bet tas var būt arī pilnīgi normāls.

Sturge-Weber sindroma gadījumā angiomas ietekmē arī acs garozu (asinsvadu slāni). Acu šķidruma izplūdes sistēmu kavē proliferējošie asinsvadu audzēji, kas šajā gadījumā palielina acs iekšējo spiedienu. Nervs lēnām uzņem bojājumus, kas izpaužas tā sauktajos redzes lauka defektos. Pacienti skartajās zonās neredz “melnu” krāsu, bet neko. Tiek likvidēts laukums, kuru parasti piegādā skartās nervu šķiedras.

Papildus glaukomai var rasties arī tīklenes atslāņošanās, kas var izraisīt arī acs aklumu.

Simptomi uz sejas

Vienīgā īpašība, kas raksturīga visiem pacientiem ar Sturge-Weber sindromu, ir uguns zīme uz sejas. Tā sauktais Naevus flammeus ir kosmētiska problēma skartajiem, nevis ir faktiska slimības vērtība. Ugunsgrēka zīme ir sīku trauku kroplība zem augšējā ādas slāņa. Lokalizācija ir balstīta uz programmas gaitu un pārklājuma zonu Trijzaru nervs. Šis ceļš, kas pieder galvaskausa nerviem, apgādā seju ar jutīgām nervu šķiedrām sāpēm un pieskāriena sajūtām. Sturge-Weber sindroma gadījumā skaidri norobežotās, sarkanīgās izmaiņas vienmēr ietver plakstiņu skartajā pusē (tas nenozīmē, ka uz acs ir jāparādās visiem pavadošajiem simptomiem).

Vairāk par šo tēmu lasiet vietnē: Uguns zīme

cēloņi

Sturge-Weber sindroma cēlonis ir ģenētiskais līmenis. Cik mēs zinām šodien, tā ir somatiska mutācija.
Tas nozīmē, ka slimība nav iedzimta, bet gan spontāni to izraisa kļūdas slimības nesēja DNS. Dažu savienojumu secība DNS, tā sauktie bāzes pāri, nosaka visu cilvēka ķermeņa šūnu komponentu un enzīmu projektu. Stūrija-Vēbera sindroma gadījumā šāds bāzes pāris tiek nejauši apmainīts, kā rezultātā produkts ir bojāts. Rezultātā palielinās signāla aktivitāte noteiktās šūnās, kas veicina asinsvadu augšanu - pārsniedzot normālo līmeni. Tas rada labdabīgus asinsvadu audzējus, angiomas.

Papildu informāciju par neirokutānu sindromu attīstību var atrast šeit: Neirokutāns sindroms

diagnoze

Ugunsgrēka zīmi var redzēt jau bērna dzimšanas brīdī. Lielums mainās, pieaugot pacientam. Krāsa var arī palielināties vai izbalināt. Datortomogrāfija parāda smadzeņu audu zudumu (smadzeņu atrofiju) skartajā pusē un palielinātu trauku kalcifikāciju. Ja galvaskausa izmaiņas ir tik smagas, ka tiek izsaukta epilepsija, to diagnosticē ar EEG (elektroencefalogramma). Jāveic arī oftalmoloģiska izmeklēšana, jo asinsvadu izmaiņas var ietekmēt dažādus acs komponentus, un tādējādi to darbība var tikt ierobežota.

Lasiet vairāk par tēmu sadaļā: Smadzeņu atrofija (ūdens galva) un epilepsija

MR

Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) tiek izmantota arī diagnozes gadījumā, ja ir aizdomas par Sturge-Weber sindromu.
Tiek izmantots kontrastviela, kas īpaši labi var parādīt asinsvadus. No vienas puses, detalizēts asinsvadu sistēmas attēlojums ļauj atpazīt kroplības. Apmācītas acis - piemēram, radiologa - acis, novērtējot attēlus, var atšķirt dabiskos variantus un patoloģiskās izmaiņas.
No otras puses, kontrastviela var šķērsot tā saukto hematoencefālisko barjeru, ja tā tiek traucēta. Šī barjera ir šūnu sistēma, kas atdala asinsvadus vai asinis no smadzeņu audiem un ļauj tikai atsevišķām vielām iziet cauri. Ja kontrastviela nokļūst caur šo asins-smadzeņu barjeru, tas norāda uz asinsvadu šūnu sistēmas bojājumiem, ko var izraisīt deformācijas vai smaga pārkaļķošanās.