Tērnera sindroms

Definīcija - kas ir Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms, kas pazīstams arī kā X monosomija un Ulriha-Tērnera sindroms, ir ģenētiski traucējumi, kas skar tikai meitenes. Tas tika nosaukts pēc tā atklājējiem - vācu pediatra Oto Ulriha un amerikāņu endokrinologa Henrija H. Tērnera. Tērnera sindroma raksturīgās pazīmes ir maza auguma un neauglība.

Lasiet arī: Kas ir Klinefeltera sindroms?

Tērnera sindroms ir visizplatītākā dzimumdziedzeru disgenēzes forma (dzimumdziedzeru malformācija). Tiek pieņemts, ka tiek ietekmēti apmēram 3% no visiem embrijiem, bet lielākā daļa jau mirst intrauterīnā. Tiek uzskatīts, ka katrs desmitais spontāns aborts pirmajā trimestrī ir saistīts ar Tērnera sindromu. Tērnera sindroma sastopamība populācijā ir aptuveni 1: 2500-3000.

cēloņi

Tērnera sindromu izraisa nepareiza dzimuma hromosomu izplatīšanās. Parasti cilvēkiem ir 46 hromosomas, kurās tiek glabāta ģenētiskā informācija. Tas ietver divas dzimuma hromosomas: sievietēm divas X hromosomas (46, XX) un vīriešiem vienu X un vienu Y hromosomu (46, XY).
Meitenēm ar Tērnera sindromu trūkst otrās X hromosomas (45, X0). Tāpēc runā par monosomiju X.

Lasiet arī: Hromosomas - struktūra, funkcija un slimības

Apmēram 30% gadījumu ir arī bezfunkcionējoša otrā X hromosoma. Iespējams arī mozaīkas variants, kas sastopams 20% gadījumu. Tas nozīmē, ka tikai dažās ķermeņa šūnās otrais X trūkst vai nedarbojas.

Tērnera sindroms nav iedzimts. Precīzs hromosomu anomāliju cēlonis vēl nav zināms. Tiek uzskatīts, ka cēlonis ir tēva spermas nobriešana. Nav atšķirības starp mātes rašanos un vecumu, atšķirībā no, piemēram, ar 21. trisomiju.

Lasiet arī: Hromosomu aberācija - kas tas ir?

diagnoze

Tērnera sindromu var diagnosticēt pat pirms dzimšanas, piemēram, pārbaudot augļa šķidrumu vai ņemot placentas paraugu. Tomēr šie izmeklējumi rada grūtnieces risku un netiek veikti regulāri. Tornera sindroma diagnosticēšanai var izmantot arī neinvazīvas asins analīzes (pirmsdzemdību tests). Tomēr tie ir ļoti dārgi un arī neietilpst standarta diagnostikā.

Pēc dzemdībām Tērnera sindroms ir īpaši pamanāms skarto meiteņu zemā auguma dēļ. Ja ir aizdomas par slimību, jāveic pārbaude par turpmākām fiziskām izmaiņām. Jāveic arī turpmāka diagnostika, lai meklētu iekšējo orgānu malformācijas (sirds ultraskaņa, urīnceļu ultraskaņa).

Var noteikt arī dažādu hormonu koncentrāciju asinīs. Tērnera sindromā estrogēnu līmenis ir mazs, un palielinās luteinizējošā hormona (LH) un folikulu stimulējošā hormona (FSH)hipergonadotropisks hipogonādisms).

Turklāt asins šūnas var pakļaut hromosomu analīzei, un tādējādi var noteikt trūkstošo X hromosomu.

Pēc šiem simptomiem es atpazīstu Tērnera sindromu

Ar Tērnera sindromu var parādīties vairāki iespējamie simptomi. Tomēr tie nenotiek visi vai vienmēr vienlaikus. Daži simptomi var parādīties arī atkarībā no vecuma.
Jau piedzimstot jaundzimušie piesaista uzmanību roku un kāju aizmugures limfedēmas dēļ. Īsais augums ir pamanāms arī agri. Ietekmētās meitenes parasti sasniedz tikai vidējo augstumu 1,47 m.

Fiziskas izmaiņas, piemēram:

• Iekšējo orgānu malformācijas (piemēram, sirds defekti, nieru un urīnizvadkanālu attīstības traucējumi)

• Nepietiekami attīstīti dzimumorgāni

• Saīsināts metakarpālais kauls (IV metakarpālais kauls)

• Krūškurvja deformācijas (piemēram, vairoga krūškurvja)

• Dziļa matu līnija uz pakauša

• Pterygium colli (spārna formas locījums kakla pusē)

• Daudz molu

• Agrīna osteoporoze

Garīgā attīstība parasti ir normāla, un intelekts nemazinās.

Olnīcu trūkums vai nepietiekama aktivitāte pusaudža vecumā izraisa pubertātes un menstruāciju neesamību (primārā amenoreja). Sievietes ar Tērnera sindromu parasti ir neauglīgas.

Jūs varētu interesēt arī: šie simptomi palīdz atpazīt Klinefeltera sindromu!

ārstēšanu

Ārstējot Tērnera sindromu, ir nepieciešama daudzu speciālistu, piemēram, pediatru, endokrinologu (hormonu ārstēšanas speciālistu), ginekologu un ģimenes ārstu sadarbība. Iespējama tikai simptomātiska terapija.

Īsais augums agri jāārstē ar augšanas hormoniem injekciju veidā zem ādas. Ar šo ārstēšanu labākajā gadījumā var panākt izmēru pieaugumu no sešiem līdz astoņiem centimetriem.

Apmēram 12 gadu vecumā pubertātes sākšanai ar medikamentiem tiek izmantoti estrogēna un progesterona preparāti. Estrogēnus regulāri lieto trīs nedēļas pēc indukcijas fāzes. Seko vienas nedēļas pārtraukums. Tādā veidā tiek atdarināts normāls cikls, rodas menstruālā asiņošana un regulāri attīstās ārējie dzimumorgāni. Terapija ar estrogēniem tiek turpināta visu mūžu, arī osteoporozes profilaksei.

Slimība un tās simptomi var būt ļoti stresa skartajiem. Tāpēc agri sākta psihoterapija var būt noderīga.

Ilgums / prognoze

Tā kā Tērnera sindroms nav izārstējams, skartās meitenes un sievietes šo slimību pavadīs visu mūžu.

Regulāras medicīniskās pārbaudes ir svarīgas, jo pastāv paaugstināts dažādu slimību risks. Tie ietver: paaugstinātu asinsspiedienu, cukura diabētu, aptaukošanos, osteoporozi, vairogdziedzera slimības un kuņģa-zarnu trakta slimības. Šo slimību dēļ meiteņu ar Tērnera sindromu paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni par 10 gadiem mazāks nekā veseliem cilvēkiem.

Grūtniecība vairumā gadījumu nav iespējama esošās neauglības dēļ. Grūtniecība ir iespējama tikai tiem pacientiem, kuriem ir mozaīkas hromosomu kopums. Tomēr tas ir saistīts ar daudziem riskiem, un ievērojami palielinās priekšlaicīgu dzemdību un spontāno abortu biežums.