Marfana sindroma diagnoze ir starpdisciplināra, sadarbojoties kardiologiem, radiologiem, oftalmologiem, cilvēku ģenētiķiem un ģimenes ārstiem, kuri visi cenšas panākt agrīnu diagnozi. Mūsdienās tiek izmantota tā sauktā 1996. gada maigā nosoloģija.

skeleta sistēma

  • Galvenie kritēriji ( vienam galvenajam kritērijam ir pierādījums vismaz četrās no šīm izpausmēm ):
    • Kaulu krūtiņa ( Pectus carinatum )
    • Piltuves lāde ( pectus excavatum ar ķirurģisku indikāciju )
    • Skolioze> 20 ° vai mugurkaula slīdēšana
    • Ķermeņa augšdaļas un apakšējās daļas apakšējā attiecība ( mazāka par 0, 85, normāla ir 1, 05 )
    • Pozitīva īkšķa zīme ( kad dūra ir aizvērta, īkšķa gala loceklis izskatās no dūra )
    • Pozitīva plaukstas locītavas zīme (satverot paša plaukstas locītavu, plaukstas īkšķis un mazā pirksta gals pilnībā pārklājas)
    • Elkoņa locītavas ierobežots pagarinājums
    • Plakanā pēda (Pes planus)
    • Acetabuluma izvirzījums (protrusio acetabuli)
  • Nelielas kritēriji:
    • maigi izteikta piltuves krūtīs
    • Locītavu pārmērīga mobilitāte
    • Garas, šauras ("gotiskas") aukslējas
    • Raksturīgais izskats: šaurs galvaskauss (dolichocephalus), nogrimušas acis (endoftalmos), apakšžoklis (retrognātija), vaigu kaulu nepietiekama attīstība (hipoplāzija), antimongoloīdu vāku stāvoklis

Meninges (dura)

  • Galvenie kritēriji:
    • Smadzeņu ( dura ) sastopamība coccyx un tailbone reģionā ( lumbosacral dorsal sectasia )
  • Nelielas kritēriji:

Sirds / cirkulācija

  • Galvenie kritēriji:
    • Augošās aortas ( aorta ascendes ) paplašināšanās ( dilatācija ), ieskaitot sinusa valsalvae ( koronāro artēriju izcelsme )
    • Augošās aortas sadalīšana ( sadalīšana )
    • Aortas vārstuļa nepietiekamība ( slēgšanas trūkums )
  • Nelielas kritēriji:
    • Kreisā sirds vārsta (mitrālā vārstuļa prolapss) sastopamība ar asiņu atteci vai bez tās ( mitrālā regurgitācija )
    • Galvenās plaušu artērijas paplašināšanās ( plaušu artērijas paplašināšanās ) pirms 40 gadu vecuma, vienlaikus neizraisot plaušu vārsta sašaurināšanos ( stenozi ) ( plaušu artēriju atloks) vai paaugstinātu plaušu pretestību
    • Kalcificēts mitrālā cirkulārs ( kreisā sirds vārsta daļa ) pirms 40 gadu vecuma
    • Dilstoša krūšu vai vēdera aortas paplašināšana ( dilatācija ) vai sadalīšana (sadalīšana ) pirms 50 gadu vecuma

acs

  • Galvenie kritēriji:
    • objektīva vienpusējs vai divpusējs pārvietojums ( Ectopia lentis )
  • Nelielas kritēriji:
    • neparasti plakana radzene ( radzene )
    • Palielināts acs ābola ass garums (sīpola garums)
    • Zem ietīta varavīksnenes (hipoplastiska varavīksnenes) vai ciliāru muskuļi

plauša

  • Galvenie kritēriji:
  • Nelielas kritēriji:
    • spontāni notiekoša plaušu sabrukšana (spontāns pneimotorakss)
    • Pūtīšu veidošanās plaušās (apicale bullae)

Āda un zemādas audi

  • Galvenie kritēriji:
  • Nelielas kritēriji:
    • Ādas strijas (striae atrophicae)
    • atkārtotas iekšējās slotas (trūces)

Ģenētika un ģimenes vēsture

  • Galvenie kritēriji:
    • 1. pakāpes radinieks, kas atbilst šiem kritērijiem
    • FBN-1 mutāciju atklāšanai
    • Ar Marfana sindromu saistītā haplotipa ( haploīdā genotipa ) noteikšana pacienta ģimenē
  • Nelielas kritēriji:

Seko diagnoze

1. pozitīvas FBN-1 mutācijas noteikšanā ar papildu pierādījumiem par galveno kritēriju orgānu sistēmā (piemēram, sirdī) un otrās orgānu sistēmas iesaistīšanos.

2. Ja ir pozitīva ģimenes anamnēze, tas ir, pirmās pakāpes radinieks atbilst Ģentes nosoloģijas kritērijiem, tad, lai diagnosticētu sindromu, ir nepieciešams arī svarīgs kritērijs orgānu sistēmā un iesaistīšanās otrajā orgānu sistēmā.

3. Tomēr diagnozi var noteikt arī tad, ja neatkarīgi no gēnu analīzes galvenie kritēriji atrodas divās orgānu sistēmās (piemēram, tiek ietekmēta sirds un acis) un ir iesaistīta trešā orgānu sistēma (piemēram, skelets).

skeleta sistēma

Skeleta apvidū ir iesaistīta orgāna darbība, ja ir pierādījumi par vienu komponentu galveno kritēriju sarakstā un divus no mazāko kritēriju saraksta. Citas diagnostikas izpausmes, kuras parasti tiek konstatētas radiogrāfiski, ir tipisks zirnekļa spēja, ko rada neproporcionāls falangu ( falangu ) pagarinājums, pat ja tās neietilpst Genta nosoloģijā. Citas neatpazītas izpausmes ir mugurkaula deformācijas. Mugurkaula kanāls ( mugurkaula kanāls ) sakrālā reģionā ( lumbosakrālais ) ir pagarināts pat 63% pacientu, ko var apstiprināt ar magnētiskās rezonanses attēliem. Kājā pieauga āmura kāju pirksti, Šleihdēna ( Hallux vulgaris ) un Klumpfußdeformitäten. Turpretī uz ceļa dažreiz var atrasties ceļa locītavas pacēlums ( patellar augsts ) un locītavas pārspīlēts stāvoklis. Priekšlaicīgs osteoartrīts uz skartajām locītavām nav nekas neparasts.

Sirds un asinsvadu sistēma

Sirds un asinsvadu sistēmā aortas vai sirds vārstuļu izmaiņas var vizualizēt ar dažādām attēlveidošanas metodēm, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, transesophageal ehokardiogrāfiju (barības vada ultraskaņas skenēšanu) un datortomogrāfiju. Tiek izmantota arī magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) un angiogrāfija (asinsvadu attēlveidošana ar kontrastvielu), kā arī transtorakālā ehokardiogrāfija (ultraskaņa caur krūšu kurvīti). Vislabākā procedūra ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana.

acs

Acs izmeklēšanu veic, izmantojot spraugas lampu, ar kuru oftalmologs ar spraugas formas gaismas staru var attēlot dažādas acs sadaļas, kā arī tīkleni un tādējādi noteikt tīklenes atslāņošanos vai objektīva dislokāciju ( luksāciju ). Acu orgānu iesaistīšanai ir noteikti vismaz divi sekundārie kritēriji.

ģenētika

Lielāka diagnostikas ticamība neapšaubāmi ir pieaugusi gēnu analīzes izmantošana, kurai tagad ir pierādīts, ka tā identificē vairāk nekā 80 mutanta Fibrillin-1 gēnu veidus, kas ir atbildīgi par sindromu.


Tags: 
  • ziņas 
  • iekšējā medicīna 
  • psihiatrija tiešsaistē 
  • ķirurģija tiešsaistē 
  • problēmas mācīšanās laikā 
  • Top