mājiens

Pašlaik atrodaties Neurofibromatosis Typ1 sākumlapā.
Citās mūsu lapās atradīsit informāciju par šādām tēmām:

  • 1. tipa neirofibromatozes simptomi
  • Dzīves ilgums un terapija 1. tipa neirofibromatozes gadījumā
  • 2. tipa neirofibromatoze
  • 2. tipa neirofibromatozes simptomi

klasifikācija

  • 1. tipa neirofibromatoze
  • 2. tipa neirofibromatoze

Sinonīmi plašākā nozīmē

  • Morbuss Reklinghauzens
  • Morbuss fon Reklinghauzens
  • NF1
  • perifēra neirofibromatoze

Definīcija un ievads

1. tipa neirofibromatozes ir ģenētiski traucējumi, kas tiek mantoti kā autosomāli dominējoši traucējumi.
Ģenētiskā mutācija "neirofibromīna gēnā" 17. hromosomā izraisa izmaiņas galvenokārt:

  • nervu sistēma
  • āda
    un
  • Skelets.

Tā ir monogēna slimība ar vecuma izpausmēm (iekļūšanu).
Izteiksmes pakāpe (izteiksmīgums) ir mainīga.
50% gadījumu tā ir jaunizveidota mutācija.

diagnoze

Ar laboratorijas analītisko metožu palīdzību atklājot mutācijas gēnu 17. hromosomā, diagnozi var nodrošināt. Tomēr šīs metodes ir sarežģītas un dārgas, tāpēc jūs parasti atteicāties.

Tāpēc diagnoze parasti tiek klīniski pamatota ar galvenajiem iepriekš aprakstītajiem kritērijiem, jāpiemēro vismaz divi.
No šiem galvenajiem kritērijiem īpaši izceļas divi. Neirofibromatozei raksturīgās neirofibromas un kafejnīcas-au-lait plankumi, kas bieži ir pamanāmi zīdaiņa vecumā.

Epidemioloģija / biežums

Biežums, kas nozīmē biežumu populācijā, ir 1: 3500 jaundzimušo.
Vīrieši un sievietes tiek skarti vienādi.
50% gadījumu ir jaunas mutācijas.

Cēlonis (etioloģija)

Neirofibromīna gēna mutācija 17. hromosomā ir 50% jaunu mutāciju gadījumu.
Tas var būt:

  • Punktu mutācijas (bāzu apmaiņa DNS = ģenētiskā koda modifikācija)
  • Svītrojumi (DNS satura zudums)
  • Dublēšanās (DNS satura divkāršošana)
  • Ievietojumi (DNS daļu deformācijas)
  • Līmēšana mutācijas

utt nāk.

Neirofibromīns ir cilvēka olbaltumviela, kas atrodama šūnās, kuras ir atbildīgas par citām olbaltumvielām, kas iesaistītas tā sauktajā RAS-GAP signālu kaskādē.
Kā negatīvs regulators kopā ar citiem proteīniem tas līdzsvaro šūnu augšanu un diferenciāciju (specializāciju / funkciju).
Trūkst vai trūkst šīs neirofibromas mutācijas dēļ, šis līdzsvars tiek atcelts un uzsvars tiek likts uz augšanu.
Vienkārši sakot, kamēr ir daudz, bet sliktas kvalitātes neirofibromīna.

Galvenie kritēriji 1. tipa neirofibromatoze

Neirofibromatoze pastāv, ja ir vismaz divi no šiem galvenajiem kritērijiem:

  1. Sešas vai vairāk kafejnīcas-au-lait vietas
  2. aksilāru (padusē) un / vai cirkšņa (cirksnī) raibas
  3. vismaz divas neirofibromas vai vismaz viena plexiform neirofibroma
  4. optic glioma
  5. vismaz divi varavīksnenes Lisch mezgliņi
  6. Kaulu deformācijas (kaulu deformācijas), īpaši sphenoid kaulu (Os sphenoidale = galvaskausa kaula daļa)
  7. Relatīvā pirmā pakāpe ar 1. tipa neirofibromatozi

auglība

Principā nekas neliedz NF1 (1. tipa neirofibromatozes) pēcnācējus.
Tā kā NF1 tiek mantota kā autosomāli dominējoša slimība, risks saslimt ar bērnu ar šo slimību ir 50%, ja tiek ietekmēts viens no vecākiem.
Mūsdienu tehniskās un analītiskās procedūras ļauj iegūt pārliecību jau agrīnā stadijā.
Ja bērns ir arī slims, vecāku simptomi neliecina par bērna slimību.

Grūtnieces ar neirofibromatozi bieži ziņo, ka grūtniecības laikā tām ir jaunas neirofibromas vai esošās neirofibromas sāk augt.
Ķeizargrieziens bieži ir nepieciešams, ja grūtnieču iegurņa reģionu ietekmē neirofibromas. Tomēr parasti grūtniecība nav komplicēta.


Tags: 
  • dermatoloģija tiešsaistē 
  • anestēzija tiešsaistē 
  • ortopēdija tiešsaistē 
  • anatomijas leksikons 
  • psihiatrija tiešsaistē 
  • Top