Albīnisms
definīcija
Termins albīnisms ir atvasināts no latīņu valodas vārda balts ".albuss“, No plkst. Tas ir kolektīvs termins lielam skaitam iedzimtu ģenētisku defektu, no kuriem visi cieš no pigmentācijas trūkuma, kas ir īpaši pamanāms gaišā ādas un matu krāsā.
Albīnisms pastāv ne tikai cilvēkiem, bet arī dzīvnieku pasaulē, kur skartos biežāk dēvē par albīniem.
Albīnisma rašanās
Mūsdienās ir zināmi 5 gēni, kuru mutācija izraisa albīnismu, lai gan nevar izslēgt, ka ir arī citi gēni, kas par to varētu būt atbildīgi.
Izšķir okulokutānu albīnismu (OCA) 1. tipu, 2. tipu, 3. tipu, 4. tipu un acs albumīnu (OA).
Eiropā galvenokārt tiek atrasti 1. un 2. tips.Lielākā daļa no šiem ģenētiskajiem defektiem tiek mantoti kā autosomāli recesīva iezīme, kas nozīmē, ka abas cilvēka gēna kopijas (gan tēva, gan mātes), lai slimība pilnībā izpaudīsies.
Tā rezultātā divi ārēji veseli vecāki var dzemdēt slimu bērnu.
Cilvēkiem albīnisms notiek ar frekvenci aptuveni 1: 20 000, lai gan dažās vietās (piemēram, Āfrikā) notiek uzkrāšanās, kurā slimības risks var palielināties līdz 1: 10 000 vai pat augstāks.
Albīnisma cēloņi
Pigmenta deficīts var būt saistīts ar to, ka tiek traucēta pigmenta melanīna sintēze, vai arī melanosomās ir strukturāls defekts.
Pigmenta melanīns tiek ražots melanocītos, specializētās šūnās, kas atrodas ādā. Tie satur mazus pūslīšus, melanosomas, kas satur enzīmus, kas nepieciešami melanīna sintēzei. Biežākais albīnisma cēlonis ir fermenta tirozīnāzes (Okulokutānais albīnisms, 1. tips). Tas ļauj veikt pirmo soli melanīna ražošanā, kurā aminoskābe tirozīns tiek hidroksilēts.
Tomēr albīnisms ne vienmēr parādās kā neatkarīga slimība. Bieži vien tas ir saistīts arī ar citiem slimības simptomiem kā sindroma daļu.
Sindromi, kas bieži tiek saistīti ar albīnismu, ir Andželmana un Pradera-Vilija sindromi, un retāk Hermaņa-Pudlaka vai Griscelli sindromi.
Albīnisma simptomi
Simptomi albīnisms individuāli ievērojami atšķiras, jo slimības smagums ir atkarīgs no tā, kurš sintēzes komponents ir nepilnīgs un cik liela ir skartās sastāvdaļas atlikušā aktivitāte, kas gandrīz vienmēr pastāv.
Albīnismam tas ir ļoti klasiski gaiša, matēta balta āda. Tā rezultātā šiem pacientiem ir paaugstināts risks saslimt ar saules apdegums un Ādas vēzis. Ādas struktūra tomēr netiek mainīta.
Bez tam ķermeņa apmatojums parasti ir ļoti viegls vai patiešām pilnīgi balts.
Pat varavīksnes ādas acis ir vieglāki nekā parasti melanīna trūkuma dēļ. Lai gan tie faktiski var būt gaiši zili, gaiši zaļi vai gaiši brūni, tie bieži parādās sarkanīgi, jo samazināts pigments nozīmē, ka asinsvadus var redzēt no acs iekšpuses.
Papildus šīm fiziskajām sūdzībām daudzi cilvēki ar albīnismu cieš no tām slimība, jo tā pārsteidzoši atšķirīgā izskata dēļ bieži izraisa diskrimināciju vai izslēgšanu. Šī parādība parasti ir mazāk izteikta taisnīgas ādas cilvēku vidū, jo cilvēki ar albīnismu ir mazāk pamanāmi, un nepilnīgas formas var palikt pat nediagnozētas.
Albīnisms īpaši stigmatizē tumšādainu tautu vidū, un dažās tautās pastāv pat vispārēja māņticība, ka cilvēki ar albīnismu nes neveiksmi.
Albīnisms un acis
Eiropā visbiežāk sastopamās albīnisma formas ietekmē ne tikai ādu, bet arī ādu acis. Izteikto simptomu pakāpe tomēr ļoti atšķiras, atkarībā no tā, kurš ģenētiskais defekts un kāda albīnisma forma pastāv.
Principā pigmenta deficīts, kas albīnismā var būt vairāk vai mazāk izteikts, noved pie a Acu krāsas apgaismojums. Parasti acis parādās gaiši zilas. Mazo asinsvadu mirdzēšana var izraisīt acu izskatu nedaudz sārtu vai gaiši sarkanu, ja tās ir ļoti spilgtas. Tomēr varavīksnene nav tieši sarkanā krāsā.
Tomēr daudzos gadījumos pigmenta deficīts nav tik izteikts, lai ne visiem ar albīnismu būtu sarkanīgi izskata varavīksnenes.
Turklāt daudziem cilvēkiem ar albīnismu ir lieliskas acis gaismjutīgs (Fotofobija). Arī traucējumi telpiskā redze un redzes asums ir iespējami cilvēkiem ar albīnismu.
Retais acs forma Albīnisms ietekmē tikai acis, kamēr āda parasti paliek tumša. Nepietiekamas varavīksnenes pigmentācijas dēļ pacientiem ar albīnismu parasti ir paaugstināta pigmentācija Spilgtuma jutība.
Var tikt traucēti arī citi redzes aspekti Melanīns ir iesaistīts arī dažu vizuālā kompleksa komponentu attīstībā.
Piemēram, melanīna deficīts negatīvi ietekmē Redzes nervi ārā. Tas var padarīt to ierobežotu telpiskā redze, viens Acu trīce (Nistagms) vai manifests Skandēt (Šķielēšana) nāc.
Arī Redzes asums var samazināties albīnisms, jo melanīns ir nepieciešams, lai pilnībā attīstītu asākā redzes punktu uz Tīklene (Fovea centralis) ir vajadzīgs. Pacientiem ar Albīnisms vai tas ir tikai nepilnīgs (Hipoplāzija) vai pat nemaz (Aplāzija) izglītots. Bieži vien ir arī skartie īstermiņa vai tālredzīgi vai arī viņi var tikai neskaidri redzēt kontrastus. Tomēr krāsu uztvere vienmēr ir netraucēta.
Albīnisma terapija
Mūsdienu terapija Ģenētiskais defekts joprojām nav iespējams, tāpēc tikai simptomātiski var ārstēt albīnismu un mēģināt izvairīties no šīs slimības izrietošajiem postījumiem.
Svarīgi cilvēkiem ar Albīnisms ir tas, ka viņa ir īpaša UV aizsardzība pievērsiet uzmanību, jo trūkst dabiskās aizsardzības no pigmentācijas trūkuma.
Cietušajiem jābūt tiešai pakļaušanai saules gaisma tāpēc, cik vien iespējams, izvairieties no ļoti labas tekstilizstrādājumu un audumu aizsardzības Sauļošanās cieniet, ļoti domājiet par. Daudziem pacientiem ir arī noderīgi lietot acis tonēts kontaktlēcas vai Brilles lai aizsargātu un, ja nepieciešams, izmantotu vizuālos palīglīdzekļus. Tā rezultātā, lai arī slimību nevar izārstēt, parasti pacienti parasti var dzīvot normālu dzīvi.
Mantojums
Albīnisms ir kolektīvs termins dažādiem ģenētiskiem defektiem, kas noved pie viena Pigmenta trūkums vadīt.
Tā kā ietekmētajos gēnos gandrīz vienmēr ir atlikušā aktivitāte, skartie izskatās ļoti atšķirīgi.
Lielākajai daļai cilvēku ar albīnismu ir viena kopīga iezīme matēta balta, ļoti gaismas jutīga āda. Turklāt skarto cilvēku varavīksnene ir sarkana, un galvas ādas mati ir ļoti gaiši, gandrīz dzelteni.
Ģenētiskie defekti parasti tiek mantoti pēc a autosomāli recesīva mantošana. Tas nozīmē, ka ietekmēja divas bojātas alēles lai attīstītos albīnisms, jābūt viņu hromosomām.
Pārnēsājot abas bojātas alēles, to sauc par homozigots. Alēles jāidentificē kā Gēna izpausmes formas iedomājies.
Tātad, ja divas reizes noķerat noteikta gēna kļūdaino izpausmi, jūs saņemat albīnismu.
Tā kā hromosomu gēni tiek iegūti gan no mātes, gan no tēva, veseliem vecākiem var būt bērns ar albīnismu. Ja tēvam un mātei katram ir bojāta alēle un tā tiek nodota bērnam, kas nozīmē, ka bērns saņem divas nepilnīgas alēles, tad attīstās albīnisms.
Tas ir ar cilvēkiem zināmi vairāk nekā pieci gēnikuru pārveidošana var izraisīt albīnismu.
Citas tēmas no šīs jomas
Pigmenta traucējumi
Saskaņā ar terminu Pigmenta traucējumi Daudzas slimības ir sagrupētas kopā, ko izraisa traucēta krāsu pigmentu veidošanās āda noved pie mainītas sejas.
Šeit jūs nokļūsit tēmā: Pigmenta traucējumi
Ādas pigmentācijas traucējumi
Pigments melanīns ir atbildīgs par ādas krāsošanu. Melanīna ražošanas traucējumi var izraisīt palielinātu vai samazinātu ādas pigmentāciju. Šeit jūs nokļūsit tēmā: Ādas pigmentācijas traucējumi
Pigmenta traucējumu terapija
Pigmenta traucējumi bieži ir atkarīgi no traucētas melanīna ražošanas. Pigmenta krāsas maiņu var novērst ar dažādām ārstēšanas iespējām.
Šeit jūs nokļūsit tēmā: Pigmenta traucējumu terapija
