Amyotrophic laterālā skleroze (ALS)

Sinonīmi

Charcot slimība; amiotrofiskā laterālā skleroze; miatrofiska laterālā skleroze; Lou Gehrig sindroms;
engl .: motoro neironu slimība; abk .: ALS

definīcija

Amiotrofiskā laterālā skleroze ir progresējoša, deģeneratīva vīrusu slimība Muskulatūra kontrolēt nervu šūnas (Motorie neironi), kas visā ķermeņa zonā var izraisīt spastisku, kā arī pļāpīgu paralīzi. Ar kursā iesaistīto starpniecību Elpojot un norijot muskuļus Pēc gadiem ilgas amotrofiskas laterālās sklerozes slimības progresēšanas pacienti parasti mirst no viena plaušu infekcija vai tālāk Skābekļa trūkums.

biežums

Amyotrofās laterālās sklerozes biežums ir salīdzinoši reti sastopams. Uz katriem 100 000 Vācijas iedzīvotāju gadā ir aptuveni 3–8 jauni gadījumi. Vīrieši ir apkārt Par 50% biežāk slimo nekā sievietes, un biežākais slimības periods ir starp 50 un 70 gadu vecumā. Agrākus sākumus reti novēro.

vēsture

No Franču neirologs Žans Marī Charcot (1825–1893) bija pirmais, kas 19. gadsimta otrajā pusē aprakstīja amiotrofās laterālās sklerozes, kā arī daudzu citu neiroloģisku slimību ainu. Daudzām atsevišķām slimības pazīmēm ir viņa uzvārds, tāpat kā amiotrofiskajai sānu sklerozei Charcot slimība var iecelt.
Slimība kļuva pazīstama 20. gadsimtā galvenokārt veiksmīgas un populāras slimības dēļ Beisbola spēlētājs Lou Gehrig (1903–1941), kuram neskaidra muskuļu vājuma dēļ nācās beigt karjeru 1938. gadā un kuram slimība tika diagnosticēta nākamajā gadā. Pēc viņa arī kļuva amiotrofiskā laterālā skleroze Lou Gehrig sindroms sauca. Vēl viens populārs ALS pacients ir Stīvens Hokings, kurā slimība netipiski izcēlās jau viņa jaunībā un gaitā ir maigāka nekā lielākajai daļai pacientu.

cēloņi

Nav zināms precīzs motorisko neironu progresīvās iznīcināšanas iemesls (Amiotrofiskā laterālā skleroze). Nervu šūnu oksidatīvais stress tika apspriests kā iespējamais izraisītājs, jo gandrīz 10% skarto cilvēku ir gēna mutācija fermentā, kas aizsargā pret oksidatīvo stresu (Superoksīda dismutāze; SOD-1) Var būt atrasts. To atbalstīja nedaudz paaugstināts saslimšanas risks Smēķētājikura ķermenis arvien vairāk tiek pakļauts oksidatīvajam stresam, tomēr tika konstatēts, ka fermenta funkcionalitāte neietekmē slimības, bet gan fermenta kļūdainā telpiskā struktūra, kas veicina daudzu šādu enzīmu salipšanu. Šis kopējais veidojums izjauc skarto nervu šūnu funkcijas šūnās, un slimības mehānisms ir līdzīgs liellopu sūkļveida encefalopātija (GSE) vai Alcheimera slimība. Pagaidām nav zināms, kāpēc tiek ietekmēti tikai motora neironi. Cita starpā ir zināmas citas gēnu atrašanās vietas par retu, ģimenisku amiotrofās laterālās sklerozes formu, kuras mutācija ir saistīta ar palielinātu slimības rašanos.

Simptomi

Divas motora nervu šūnas ir savienotas viena aiz otras, lai stimulētu muskuļus. Pirmais Motoriskais neirons izcelsme ir smadzenēs un tiek pārslēgta uz otro motora neironu muguras smadzenēs līmenī, kur tas savienojas ar perifēro nervu, lai sasniegtu atbilstošo muskuli. Ja tiek bojāts otrais motora neirons (perifērais nervs), tas attīstīsies plēkšņa paralīze, savukārt, ja ir bojāts pirmais motora neirons (smadzenes / muguras smadzenes), a spastiskums ieraksts. Tā kā tiek ietekmēti abi motora neironi, bieži sastopama plēkšņa un spastiska paralīze ir raksturīga amiotrofiskajai laterālajai sklerozei, kas sākas tik mānīgi, ka pacienta traucējumi sākotnēji ir tikai "Neveiklība" tikt atlaistam no amata. No plkst Gaitas traucējumi vai Satveršanas problēmas roka muskuļaudu vaļīguma vai stīvuma dēļ līdz pat grūtībām, ieskaitot grūtības turēt stumbru un vēlāk apgrūtināta elpošana ir gaidāmi dažādi ierobežojumi. Deficīts parasti sākas ekstremitātēs, un stumbra un sīpola muskuļi tiek iesaistīti tikai vēlākā slimības gaitā (Rīšanas un runāšanas muskuļi), tomēr aptuveni vienam no trim pacientiem slimība sākas kā sīpola forma ar traucētu rīšanu un runāšanu, kā rezultātā vienreizēja-neskaidra valoda un noved pie palielinātas rīšanas. Runas traucējumi var radīt nepieciešamību pēc saziņas līdzekļiem, piemēram, alfabēta, tabulas vai līdzīgiem, lai pacients varētu saprast sevi. Turklāt plakstiņu paralizēto muskuļu regresija ir tipisks simptoms, ko var viegli novērot rokā formas zaudēšanas dēļ, bet tas rodas arī citur ķermenī. Nekad neuztraucos ir acu muskuļi.

Kādi ir pirmie simptomi / agrīnie simptomi?

Amyotrofās laterālās sklerozes agrīnajiem simptomiem ir raksturīgi, ka tie, tāpat kā faktiskā slimības gaita, var izpausties ļoti dažādās formās. Tomēr pirmie simptomi bieži ir ļoti nespecifiski un bieži nepiesaista skarto personu uzmanību. Tas bieži izraisa klupšanu vai problēmas ar lietu turēšanu, kuras pacients parasti atmet kā neveiklību. Laika gaitā šie apstākļi parasti palielinās un lēnām pirkstos parādās nesāpīgi paralīzes simptomi rokās vai kājās.
No šāda veida noteikumiem jānošķir tā dēvētais sīpola sākums. Tas vispirms ietekmē nervu šūnas smadzeņu stumbrā, kas ir atbildīgas par rīšanu vai runas veidošanos. Pirmie simptomi ir sākotnēji rīšanas traucējumi vai runas traucējumi. Tomēr šī forma ir ļoti reta.

tirpšana

Viena no svarīgākajām amiotrofās laterālās sklerozes pazīmēm ir tā, ka progresējošā paralīze notiek bez sāpēm vai patoloģiskām sajūtām. Tāpēc skartajiem ir diezgan netipiski ziņot par izteiktu tirpšanas sajūtu vai cita veida diskomfortu, piemēram, niezi.

Runas traucējumi

Runas traucējumu rašanās ir ļoti raksturīga amiotrofās laterālās sklerozes (ALS) bulbar kursam. Tam ir raksturīgi, ka tas sākas smadzeņu stumbra rajonā. Motorisko nervu šūnu deģenerācija var izraisīt runas traucējumus un rīšanas traucējumus. Tādēļ minētie simptomi ir kursa simptomu sākumā.
No tā jānošķir biežākā gaita, kurā pirmie simptomi ietekmē kājas un / vai rokas. Ar šo kursa formu slimība smadzeņu stumbram izplatās tikai pēc kāda laika, pateicoties nepārtraukti pieaugošajam kursam, pēc jau esošajiem simptomiem ekstremitātēs un tādējādi ar rīšanas un runas traucējumiem.

Sāpes

ALS ir raksturīgi, ka pieaugošo paralīzi vairums pacientu raksturo kā nesāpīgu, jo muguras smadzeņu motorisko nervu šūnu izolēta iznīcināšana neizraisa sāpju stimulu. Neskatoties uz šo faktu, daži pacienti ziņo par smagām sāpēm, kas palielinās slimības progresēšanas laikā. Precīzs iemesls tam vēl nav pilnībā noskaidrots. Dažiem pacientiem var rasties smagas galvassāpes skābekļa trūkuma dēļ elpošanas muskuļu paralīzes dēļ.

protams

Precīzu slimības gaitu parasti ir ļoti grūti paredzēt, un tā var izpausties dažādos veidos. Būtībā amiotrofās laterālās sklerozes simptomi nepārtraukti progresē, un tādējādi, kad ir parādījušies paralīzes simptomi, tie vairs nevar izzust.
Agrīnie simptomi parasti ir pirmās neērtības, piemēram, paklupšana vai grūtības ar lietu turēšanu. Pēc brīža pirmie paralīzes simptomi sākas rokās un / vai kājās. Dažos gadījumos tos var papildināt ar spastiskiem simptomiem, t.i., paaugstinātu muskuļu sasprindzinājumu. Izņemot sirdi, acu muskuļus un urīnpūšļa un zarnu sfinktera muskuļus, var tikt ietekmētas visas muskuļu daļas.
Tā kā ALS ir nepārtraukts process, paralīze ietekmē arvien vairāk muskuļu grupas. Galu galā elpošanas muskuļi, it īpaši diafragma, kas var izraisīt elpas trūkumu. Kursa beigās gandrīz visos gadījumos ir pilnīga paraplēģija (tetraplegija). Kopumā vidējais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts pēc 3 gadiem.

Tipisks vecums slimības sākumā

Lielākajai daļai pacientu ir diagnosticēta ALS vecumā no 50 līdz 70 gadiem. Vidējais maksimālais vecums ir 58 gadi. Slimība reti sastopama jaunākiem pacientiem vecumā no 25 līdz 35 gadiem. Pazīstamākais šāda gadījuma piemērs ir Stīvens Hokings, kurš pirmos ALS simptomus parādīja 21 gada vecumā.

diagnoze

Pacients parasti ved pacientu pie ārsta Spēka zaudēšana viņu ekstremitātēs vai tas Novērojiet muskuļu fascinēšanukas parasti rodas pēc manipulācijām ar muskuļiem kā tā viļņveidīgā, diezgan lēnā kontrakcija. Īpaši Mēles valdzinājumi ir raksturīgi amiotrofiskajai sānu sklerozei. Apskatot ķermeni, pacients un ārsts var noteikt muskuļu novājēšanu, kas tagad apstiprina aizdomas par saslimšanu. Vienkāršs refleksa tests var pierādīt vienlaicīgu plēkšņu un spastiskas parēzes (paralīzes) klātbūtni, ar kuru jau ir diagnosticēta laterālā amiotrofiskā skleroze. Klasika Diagnostikas trias skan: Mugurkaula muskuļu atrofija, Bulbar paralīze un spastiska mugurkaula paralīzeko pēc tam var noteikt ar elektromiogrāfiju (Elektriskās muskuļu aktivitātes mērīšana) un elektroneurogrāfiskais (Elektriskās nervu aktivitātes mērīšana) Pētījums ir apstiprināts. Turklāt ALS pacienti var izjust nekontrolētas emocionālas reakcijas raudāt, Smieties vai žāvas tiek novēroti (ietekmē labilitāti), ko dažreiz var izraisīt sarunā, attiecīgi aktivizējot saturu. Galu galā pēc nāves neironi motoriskajās zonās Cerebrum, Ceļš muguras smadzenēs un atrodams muguras smadzeņu priekšējos ragos (amiotrofiskā laterālā skleroze).

asins vērtības

Laboratorijas testi, kas tiek veikti, diagnosticējot amiotrofo laterālo sklerozi, galvenokārt ir vērsti uz citu slimību izslēgšanu, kas var izraisīt līdzīgus simptomus. Tie ietver muskuļu slimības un vairogdziedzera izmaiņas.
Parasti tiek noteikts normāls asins skaits, elektrolīti, kreatinīna kināzes (nieru vērtība), vairogdziedzera vērtības un antinukleārās (pret antigēniem šūnas kodolā) antivielas. ALS klātbūtnē nav gaidāms, ka šīs vērtības uzrāda lielas svārstības, bet gan, ka tās ir normālā diapazonā. Dažreiz var būt nepieciešams veikt turpmāku diagnostiku muskuļu biopsijas vai jostas punkcijas veidā.

Galvas MR

Ja ir aizdomas par amiotrofisko laterālo sklerozi, lielākajai daļai pacientu diagnozes ietvaros tiek veikts arī galvas MRI. Tas galvenokārt kalpo, lai izslēgtu citas nervu sistēmas slimības, kuras var būt saistītas ar līdzīgiem simptomiem. Tie ietver, piemēram, encefalopātiju (smadzeņu bojājumus) vai smadzeņu iekaisumu (encefalītu), kuru raksturīgās pazīmes var skaidri redzēt MRI. Vairumā gadījumu ALS nav pievienotas attēla izmaiņas.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Galvas MR

terapija

Izārstēt amiotrofiskā laterālā skleroze vēl nav iespējams, taču dažādas terapeitiskās pieejas palēnina procesu vai kalpo dzīves kvalitātes uzlabošanai. Ir svarīgi informēt pacientu jau agrīnā stadijā, lai ar viņu piekrišanu un aktīvu sadarbību panāktu atbilstošus ārstēšanas panākumus lēnākas slimības progresēšanas un dzīves ilguma nozīmē. Medikamentu ziņā Glutamāta antagonists riluzols izmanto, kas neitralizē nervu šūnu iznīcināšanu amiotrofā laterālā skleroze. fizioterapija un Darba terapija mērķis ir apmācīt un uzturēt pacienta ikdienas praktiskās un citas motoriskās prasmes vai noteikt alternatīvas kustību stratēģijas. Šeit galvenā uzmanība tiek pievērsta efektīvas elpošanas mehānikas uzturēšanai pēc iespējas ilgāk. Ir arī a logopēdijas atbalsts kvīts un Runāšanas un rīšanas prasmju apmācība, no kuriem pēdējais ir īpaši svarīgs plaušu ir tāpēc, ka progresējoši rīšanas traucējumi agrāk vai vēlāk noved pie pneimonijas un tās letāla iznākuma. Arī zāles tiek izmantotas šeit, lai vieglāk izdalītu izdalījumus elpceļos un atvieglotu to noņemšanu, kā arī vielas, kas ierobežo siekalu veidošanos, jo tas samazina norīšanas risku. Muskuļu spazmas, to spastiskumam un no tā izrietošajām sāpēm vajadzētu būt kopā Kalcija piedevas un Pretsāpju līdzekļi jāmazina. Ar vairāk un vairāk skarto Elpošanas muskuļi pastāv viena iespēja mehāniskā ventilācijako var izdarīt arī mājās. Ar to tomēr palielinās elpceļu un plaušu infekciju risks, tieši tāpēc ar Antibiotikas Ja ir aizdomas par infekciju, ātri jāsāk atbilstoša terapija. Papildus mehāniskai mājas ventilācijai vislielākās bailes pacientu vidū ir Nāve no nosmakšanas, tāpēc opiātus izmanto pēdējā slimības fāzē, lai mazinātu trauksmi un elpošanas ceļu. Tas ietilpst paliatīvās terapijas daļā, kas pavada mirstošo, un to var kombinēt ar psihotropām zālēm, lai apkarotu trauksmi. Sakarā ar psiholoģisko stresu, ko izraisa slimības prognoze, psihosociālā aprūpe ir arī svarīga ārstēšanas sastāvdaļa, kas kombinācijā ar pašpalīdzības grupām sniedz labumu ne tikai pacientam, bet arī viņu tuviniekiem. Psihiatriskās zāles arī šeit var būt noderīgas, ja ir depresijas vai mazināt nekontrolētas emocionālās reakcijas, piemēram, smieties un raudāt (amiotrofiskā laterālā skleroze).

prognoze

Papildus jau pieminētajiem iespējamiem simptomiem, kas pakāpeniski pasliktinās parastajās amiotrofās laterālās sklerozes formās, pēc trim līdz pieciem gadiem pēc pirmā rašanās var sagaidīt nepietiekamu elpošanas spēju, kas var izraisīt nāvi vai nu pneimonijas, vai asfikācijas rezultātā.

Slimības ilgums

Amyotrophic laterālā skleroze ir hroniska deģeneratīva slimība, kas nepārtraukti progresē. Tas vairumā gadījumu rodas pacientiem no 60 līdz 70 gadu vecumam, un tam ir ārkārtīgi slikta prognoze ar vidējo dzīves ilgumu 3 gadi. Kad precīzi parādīsies pirmie simptomi un cik lielā mērā to nevar paredzēt. Izārstēt slimību pašlaik nav iespējams. Tādējādi slimības ilgumu ir grūti paredzēt, un tas var ievērojami atšķirties starp indivīdiem.

Vai ir redzama zāles?

Amyotrofās laterālās sklerozes terapija pašlaik aprobežojas ar simptomu atvieglošanu. Terapija, kurā tiek izmantota dziedinoša (ārstnieciska) pieeja, pašreizējā pētījuma stāvoklī vēl nepastāv. Tomēr tagad ir dažas pieejas, kā šāda terapija varētu izskatīties. ALS izraisa tā saukto alfa motoro neironu iznīcināšana mūsu muguras smadzenēs un smadzeņu stumbrā. Šo nervu šūnu uzdevums ir nodot informāciju no smadzenēm uz muskuļiem. Ja šīs nervu šūnas iziet zemāk, no smadzenēm muskuļiem nevar tikt nodotas citas kustības komandas, un notiek paralīze. Pētniecības uzmanības centrā tagad ir jaunu nervu šūnu augšanas veicināšana, kas pēc tam varētu aizstāt iznīcinātās šūnas un tādējādi atkal būtu iespējams pārsūtīt informāciju.Tomēr šīs pieejas vēl ir pāragras, lai varētu sniegt paziņojumus par to efektivitāti.

Dzīves ilgums

Vidējais dzīves ilgums pacientiem ar amiotrofisko laterālo sklerozi ir ievērojami samazināts. Pēc diagnozes tiek pieņemts, ka izdzīvošanas laiks ir 3 gadi. Tomēr katrs desmitais no skartajiem izdzīvo vairāk nekā piecus gadus. Tikai pieci procenti skarto cilvēku dzīvo ilgāk nekā desmit gadus pēc diagnozes noteikšanas. Slavenākais dzīves ilguma piemērs, kas krietni pārsniedz vidējo, ir Stīvens Hokings.

Iedzimtība / iedzimta slimība

Cik lielā mērā amiotrofiskā laterālā skleroze ir iedzimta slimība, zinātnē ir ļoti diskutabls. Var redzēt, ka gandrīz visiem ALS pacientiem ir līdzīgas ģenētiskās izmaiņas. Vairumā gadījumu tiek ietekmēti dažādi gēni (TARDP, C9ORF72, ...), kas izraisa noteiktu olbaltumvielu patoloģisku uzkrāšanos, kas, kā tas tiek apspriests, noved pie šo nervu šūnu iznīcināšanas. Tomēr joprojām nav skaidrs, kāpēc šim procesam ir specifiska ietekme tikai uz muguras smadzeņu un smadzeņu stumbra alfa motoriem neironiem.

Ledus kausa izaicinājums

Aiz termina “Ice Bucket Challenge” slēpjas 2014. gadā sākta līdzekļu vākšanas kampaņa, kuras precīzs sākums nav zināms. Mērķis bija savākt pēc iespējas vairāk naudas, kas tika ziedota ALS izpētei un terapijai. Precīzs izaicinājums bija tas, ka vajadzēja pār galvu izliet spaini ledus ūdens un pēc tam ziedot 10 eiro šim mērķim. Tagad jūs arī nosakāt draugus, kuriem jūs uzdodat šo izaicinājumu. Ziedojumu kampaņa izplatījās visā pasaulē, un ALS izpētei tika piesaistīti aptuveni 42 miljoni eiro.