Mugurkaula muskuļu atrofija - SMA

definīcija

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) kļūst par nervu bojājošās centrālās nervu sistēmas slimības (Smadzenes un muguras smadzenes) un ir iedzimts.
Tās laikā tiek bojātas nervu šūnas un muskuļi, kurus tās inervē. Slimība ir kinda reti un parāda a liela mainība. Tas var rasties pirmajos dzīves mēnešos, kā arī pieaugušā vecumā.

Pamatā ir viens ar šo slimību Muskuļu vājināšanās un regresija, tāpēc šo slimību tautā sauc par "muskuļu distrofija" ko sauc arī par.

veidot

Pamatā ir divas formas atšķirt, proti proksimāla muskuļu atrofija un proksimālās muskuļu atrofijas.

Proksimālo muskuļu atrofiju gadījumā slimība sākas ar tuvu korpusam (proksimālais) Muskuļu grupas, piemēram, augšstilba un iegurņa un gūžas muskuļos.

Proksimālas muskuļu atrofijas ir ļoti reti un sākotnēji parasti ietekmē pēdu un roku muskuļus vai plecu un apakšstilbu muskuļus. Turklāt ir zināmas dažas retas formas, kas saistītas ar dažādiem funkcionāliem ierobežojumiem.

Mugurkaula muskuļu atrofijas veidi

proksimālās muskuļu atrofijas var būt iekšā 4 dažādi veidi sadalīt. Tie atšķiras pēc slimības sākuma, muskuļu prasmju apgūšanas un iespējamā dzīves ilguma.

I tips (Werdnig - Hoffmann = akūta infantila SMA)

SMA I tips ir Sākums slimība parasti pirms 6 mēnešu vecuma. Piemēram, bērni ar I tipu paši nespēj turēt galvu. Bezmaksas sēdēšanu nekad nevar iemācīties un Tod rodas pirmajos dzīves mēnešos a. Ātras nāves cēloņi var būt infekcijas vai elpošanas muskuļu paralīze.
Raksturīgi simptomi ir izteikts muskuļu vājums, trūkstoši vai samazināti muskuļu refleksi un muskuļu raustīšanāsn) skartajam pacientam ir labas garīgās spējas.

II tips = vidējs tips = hroniska infantila SMA

Slimības sākums ir II tips pirmajos 18 dzīves mēnešos. Muskuļu izšķērdēšana šeit notiek lēnāk nekā I tipa gadījumā. Brīvu sēdēšanu var iemācīties, brīva pastaiga nav iespējama.

Nav neparasti, ka muskuļus ievērojami saīsina (Kontraktējumi), kā arī mugurkaula formas izmaiņas (piemēram, a Skolioze). A Izdzīvot pieaugušā vecumā patiešām ir iespējams, bet jābūt ar samazināts dzīves ilgums gaidāms.

III tips = Kugelberg –Welander = nepilngadīgais SMA

Šeit sākas slimība bieži pēc 2 gadu vecuma. III tips rāda ievērojami maigāku kursu. Sākumā galvenokārt ir viens Slikta gaita un a Muskuļu refleksu samazināšanās novērot. Dzīves ilgums ir tikai nedaudz samazināts.

IV tips = pieaugušais SMA

Sākas IV tips no 30 gadu vecuma un šeit Iegūstiet spēju staigāt. Slimības gaita un progresēšana ir ļoti mainīga un var ietekmēt dažādas muskuļu grupas. Paredzamais dzīves ilgums ir jāuzskata par normālu.

cēloņi

Galvenais SMA cēlonis ir viens progresējoši bojājumi un īpašu nervu šūnu iznīcināšana muguras smadzenēs (Motorie neironi). Tie ir atbildīgi par muskuļu kontroli un regulēšanu. Tādējādi var Impulsi no smadzenēm vairs netiek nodoti attiecīgajiem muskuļiem kļūt.
Šis noved pie vājināšanās un regresijas (atrofija) skarto muskuļu.
Nervu šūnu iznīcināšanas iemesls ir pārmaiņas (mutācija) svarīgā gēna (SMN gēns) genomā (DNS). Normālos apstākļos šis gēns ražo specifiskus proteīnus, kas, domājams, aizsargā nervu šūnas no bojājumiem.

Vai mugurkaula muskuļu atrofija ir iedzimta?

Jo slimības mantojums ir izšķirošs, vai mainītais gēns atrodas uz abiem iedzimtiem nesējiem (Hromosomas), vai ir pietiekama vienīgi klātbūtne vienā no diviem iedzimtiem nēsātājiem, lai slimību nodotu pēcnācējiem. Daudzi cilvēki pārnēsā nepilnīgu gēnu, bet paši tos neietekmē. Ģenētisko defektu kompensē ar otru, neskartu gēna kopiju uz iedzimtajiem nesējiem. Slimība parādās tikai tad, kad bērns saņem modificētu gēnu no abiem vecākiem.

Vienlaicīgi simptomi

Papildus muskuļu vājināšanai un degradācijai paralīze (Parēze), samazināts muskuļu sasprindzinājums un muskuļu spēka samazināšanās ir vieni no saistītajiem simptomiem. Ja tiek ietekmēti arī galvas nervi (galvaskausa nervi), tas noved pie košļājamās, rīšanas un runāšanas traucējumiem.
Var rasties arī fascikulācijas, t.i., patvaļīga muskuļu raustīšanās.
Tajā pašā laikā skartajās muskuļu grupās var rasties sāpes.
Ja elpošanas muskuļi ir bojāti, elpas trūkums rodas kā papildu simptoms. Problēmas ar redzi vai dzirdi un garīgo spēju pazemināšanās parasti netiek novērotas.

Ietekmētie pacienti uzrāda smagus pārvietošanās ierobežojumus novājinātu kāju, stumbra un roku muskuļu dēļ. Arī mugurkaula formas izmaiņas izraisa ierobežotu mobilitāti.

Šeit varat uzzināt vairāk par citiem cēloņiem Muskuļu raustīšanās pa visu ķermeni

diagnoze

Vispirms ir pamatīgs fiziskā un neiroloģiskā izmeklēšana pacienta priekšplānā. Lai noteiktu muskuļu izturību, jāveic dažādi testi, pievēršot uzmanību noteiktu muskuļu grupu regresijai un izmaiņām muskuļu refleksos. Diagnozes dublēšanai ir pieejami dažādi izmeklējumi.

Nervu šūnu darbību var kontrolēt ar Nervu vadīšanas ātruma mērīšana jāpārbauda. Elektriskās muskuļu aktivitātes noteikšana var sniegt informāciju par muskuļu uzbudinājuma stāvokli. Lai noteiktu ģenētiskās izmaiņas ģenētiskajā veidojumā, var izmantot īpašu asins analīzi. Muskuļu refleksus var iedarbināt un pārbaudīt, stimulējot attiecīgos muskuļus. Šim nolūkam tiek izmantots refleksais āmurs, lai viegli piespiestu īpašām cīpslām, piemēram, ceļgala apakšējā daļā.

Ārstēšana / terapija

Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana ir ļoti grūti un sarežģīti, tur viens cēloņsakarība nav iespējama ir. Tāpēc galvenā uzmanība galvenokārt tiek pievērsta vienai Iepriekšējo muskuļu spēju uzlabošana un uzturēšana. Ja rodas sāpes, tās vajadzētu mazināt un, iespējams, īpašā veidā Sāpju terapija jāārstē.

Lielākos ārstēšanas panākumus var gūt, izmantojot: Ārstēšanas apvienojums visdažādākajās disciplīnās. Tie ietver Fizioterapija, Runas terapija un Sāpju terapija. Izmantojot fizioterapiju, muskuļus var stiprināt, izmantojot īpašus vingrinājumus un izmantojot ierīces nervu un muskuļu stimulēšanai. Tajā pašā laikā mērķis ir uzlabot izturību. Logopēdija mudina bērnus iemācīties runāt, bet arī logopēdiskās vingrinājumi ir noderīgi arī pieaugušajiem. Trenē arī mērķtiecīgu elpošanas muskuļu, kā arī košļājamo un rīšanas muskuļu izmantošanu.

Sāpju terapija jāveic kā papildinoša terapijas forma. Ļoti stiprām sāpēm var a Var būt nepieciešama ārstēšana ar medikamentiem. Turklāt tiek mācīti speciāli elpošanas un relaksācijas vingrinājumi, kurus var izmantot sāpju gadījumā. Visiem ārstēšanas veidiem vai terapijām vajadzētu būt tiek veikta regulāri un konsekventi kļūt.

Operācijas, īpaši mugurkaula rajonā, var būt noderīgas, lai uzlabotu kustīgumu. Uz Atbalsts ikdienas dzīvē Var izmantot palīglīdzekļus, piemēram, ortopēdiskos apavus, staigāšanas un stāvēšanas palīglīdzekļus, sēdekļu čaulas, ratiņkrēslus vai kāpņu pacēlājus.

Ja jums ir apgrūtināta elpošana var būt nakts Ventilācija jālieto ar sejas maskām (elpošanas maskām). Kuriem pacientam noderīgiem palīglīdzekļiem jābūt Konsultācijas ar ārstiem un terapeitiem jālemj.

prognoze

Mugurkaula muskuļu atrofija ir nav ārstējams. Prognoze ir atkarīga no slimības veida. Izmantojot dažādas ārstēšanas formas, slimības gaitu var palēnināt un uzlabot dzīves kvalitāti. Pašlaik nav efektīvu narkotiku, bet narkotiku ārstēšana joprojām ir medicīnisko pētījumu priekšmets.

Dzīves ilgums

Paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes, gaitas un veida. Jo vēlāk slimība rodas, jo lielāks dzīves ilgums. Ar vieglu kursu var sasniegt dzīvi pieaugušā vecumā. Lai saglabātu mobilitāti, a konsekventa, regulāra muskuļu un ķermeņa apmācība.